זה נורי המתוק והעדין שלנו. בכל תא בגוף הקטן שלו, מוטציה נדירה גורמת לכמות של חלבון בודד (ARID1B) להיות רק חצי ממה שהיא צריכה להיות. המוטציה הזו פוגעת בכמעט כל היבט בחיים שלו – בתקשורת, בשפה, בלמידה, בהבנה ובמוטוריקה – ויוצרת מחסומים עצומים בדרך של נור לחיים עצמאיים ומלאים.

טכנולוגיות שיכולות לתקן את הבעיה הגנטית של נור כבר מראות פוטנציאל עצום בתסמונות דומות. הן עשויות לשפר את החיים שלו לאין שיעור ולאפשר לו לממש עוד כל כך הרבה מהחלומות שיהיו לו. הטכנולוגיות האלה דורשות התאמות וניסויים כדי להתאימן לגן הבעייתי של נור. זה מאמץ מורכב ויקר.

בעמותה שהקמנו, ביחד עם מיטב החוקרים, כבר עשינו את הצעדים הראשונים – זיהינו את הטכנולוגיות המתאימות ביותר, מצאנו חוקרים שיבצעו את ההתאמות הדרושות ומימנו את שלבי הפיתוח הראשונים.

עכשיו, אנחנו פונים אליכם לעזרה כדי לקחת את הפרוייקט הזה קדימה וליצור במהירות טיפולים עבור נור שלנו ועבור אלפי ילדים נוספים הסובלים מאותה התסמונת.

בכנות, החשיפה הזו של החיים האישיים שלנו מאוד לא נוחה לנו, אבל אנחנו חייבים את זה לנור שלנו. האמת הפשוטה היא שאנחנו לא יכולים לעשות את מסע הזה לבד ושאף אחד לא יעשה אותו בשבילנו.

תודה!

וירז'יני וגל

This is our sweet and gentle Nouri. In every cell in his little body, a rare mutation causes the amount of a single protein (ARID1B) to be only half of what it should be. This mutation affects almost every aspect of his life - speech, communication, learning, understanding, and motor skills - and creates huge barriers on his way to independent and full life.

Technologies that can correct Nour's genetic problem already show enormous potential in comparable syndromes. They may immeasurably improve his life and allow him to realize so many more of his future dreams. These technologies require adaptations and experimentation to prove their capability for Nour's mutated gene. It is a complex and expensive endeavor.

The foundation we started, together with some of the best minds in the field, have already taken the first steps - identifying the appropriate modalities, finding the right researchers to make the adaptations, and funding the initial stages of development.

Now we are turning to you for help to take this forward and quickly create treatments for Nour and thousands of children with the same syndrome.

To be honest, this disclosure of our personal life is very uncomfortable for us, but we owe it to our Nour. The simple truths are that we cannot take this journey alone and that no one will take it for us.

Thanks!

Virginie and Gal